Kamis, 21 Maret 2013

Penyakit Keturunan


Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Penderita tidak cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin.


What Is Cystic Fibrosis?
Apakah Cystic Fibrosis?
Cystic fibrosis (SIS-tik fi-bro-sis), atau CF, adalah penyakit warisan sekretorik (lihat-KREH-tor-ee) kelenjar. Kelenjar sekretori termasuk kelenjar yang membuat lendir dan keringat.
"Warisan" berarti penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen. Orang yang memiliki CF mewarisi dua gen yang rusak untuk penyakit-satu dari setiap orangtua. Orang tua mungkin tidak memiliki penyakit sendiri.
CF terutama mempengaruhi paru-paru, pankreas, hati, usus, sinus, dan organ-organ seks.
Ikhtisar. Lendir merupakan zat yang dibuat oleh jaringan yang melapisi organ dan rongga tubuh, seperti paru-paru dan hidung. Biasanya, lendir adalah zat, licin berair. Itu membuat lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu lembab dan mencegah mereka dari pengeringan atau mendapatkan terinfeksi.
Jika Anda memiliki CF, lendir Anda menjadi tebal dan lengket. Ini menumpuk di paru-paru dan saluran udara Anda blok. (Airways adalah tabung yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru Anda.) Penumpukan lendir memudahkan bakteri untuk tumbuh. Hal ini menyebabkan berulang, infeksi paru-paru serius. Seiring waktu, infeksi ini sangat dapat merusak paru-paru Anda. Lendir yang kental dan lengket juga dapat memblokir tabung, atau saluran, di pankreas (organ dalam perut Anda). Akibatnya, enzim pencernaan yang membuat Anda pankreas tidak dapat mencapai usus kecil Anda. Enzim ini membantu memecah makanan. Tanpa mereka, usus Anda tidak dapat sepenuhnya menyerap lemak dan protein. Hal ini dapat menyebabkan kekurangan vitamin dan gizi buruk karena nutrisi melewati tubuh Anda tanpa digunakan. Anda juga mungkin memiliki kotoran besar, gas usus, perut bengkak dari sembelit yang parah, dan rasa sakit atau ketidaknyamanan.
CF juga menyebabkan keringat Anda menjadi sangat asin. Jadi, ketika Anda berkeringat, Anda kehilangan sejumlah besar garam. Hal ini dapat mengganggu keseimbangan mineral dalam darah Anda dan menyebabkan banyak masalah kesehatan. Contoh masalah ini termasuk dehidrasi (kurangnya cairan dalam tubuh Anda), peningkatan denyut jantung, kelelahan (kelelahan), kelemahan, penurunan tekanan darah, stroke panas, dan, jarang, kematian.
Penyakit Tay-Sachs (disingkat TSD, juga dikenal sebagai GM2 gangliosidosis atau Hexosaminidase defisiensi A) adalah suatu kelainan genetik resesif autosom. Dalam varian yang paling umum, yang dikenal sebagai infantile penyakit Tay-Sachs, itu menyebabkan kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang dimulai sekitar enam bulan usia dan biasanya menyebabkan kematian pada usia empat tahun. [1]
Hal ini disebabkan oleh cacat genetik dalam gen tunggal dengan satu salinan gen cacat dari yang diwariskan dari setiap orangtua. Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari komponen membran sel yang dikenal sebagai Gangliosida terakumulasi dalam sel-sel saraf otak, akhirnya mengarah pada kematian dini sel-sel. Saat ini tidak ada obat atau pengobatan. Tay-Sachs penyakit langka, dan gangguan resesif autosomal, seperti cystic fibrosis dan anemia sel sabit, jauh lebih umum.
Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris Warren Tay, yang pertama kali menggambarkan titik merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog Amerika Bernard Sachs dari Rumah Sakit Mount Sinai, New York yang menggambarkan perubahan-perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi Eropa Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887.

Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pada kromosom 15 hexa. Sejumlah besar mutasi Hexa telah ditemukan, dan yang baru masih dilaporkan. Mutasi ini mencapai frekuensi yang signifikan dalam beberapa populasi. Perancis Kanada tenggara Quebec memiliki frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi, tetapi mereka membawa mutasi yang berbeda. Banyak Cajun Louisiana selatan membawa mutasi yang sama yang paling umum di Yahudi Ashkenazi. Kebanyakan hexa mutasi yang langka, dan tidak terjadi pada populasi terisolasi secara genetik. Penyakit ini berpotensi dapat terjadi dari warisan dua mutasi gen yang tidak terkait dalam hexa.
Skizofrenia (putar / ˌ skɪtsɵfrɛniə / atau / ˌ skɪtsɵfri ː niə /) adalah gangguan mental yang ditandai oleh disintegrasi dari proses berpikir dan respon emosional [1]. Ia paling umum memanifestasikan dirinya sebagai halusinasi pendengaran, delusi paranoid atau aneh, atau pidato tidak teratur dan berpikir, dan disertai dengan disfungsi sosial atau pekerjaan yang signifikan. Onset gejala biasanya terjadi pada dewasa muda, dengan prevalensi seumur hidup global sekitar 0,3-0,7% [2]. Diagnosa didasarkan pada perilaku yang diamati dan pengalaman pasien melaporkan.
Genetika, lingkungan awal, neurobiologi, dan proses psikologis dan sosial tampaknya menjadi faktor penyumbang penting; beberapa obat rekreasi dan resep tampak menyebabkan atau memperburuk gejala. Penelitian saat ini difokuskan pada peran neurobiologi, meskipun tidak ada penyebab organik tunggal yang terisolasi telah ditemukan. Banyak kemungkinan kombinasi gejala telah memicu perdebatan tentang apakah diagnosis merupakan suatu kelainan tunggal atau sejumlah sindrom diskrit. Meskipun etimologi istilah dari skhizein akar Yunani (σχίζειν, "membagi") dan phrēn, phren-(φρήν, φρεν-; "pikiran"), skizofrenia tidak berarti "pikiran split" dan itu tidak sama sebagai identitas disosiatif gangguan-juga dikenal sebagai "gangguan kepribadian ganda" atau "kepribadian ganda"-suatu kondisi yang sering bingung dalam persepsi publik. [3]
Andalan pengobatan obat antipsikotik, yang terutama menekan dopamin (dan kadang-kadang serotonin) aktivitas reseptor. Psikoterapi dan rehabilitasi kejuruan dan sosial juga penting dalam pengobatan. Dalam kasus yang lebih serius-di mana ada risiko untuk diri dan orang lain-paksa rawat inap mungkin diperlukan, meskipun tetap rumah sakit sekarang lebih pendek dan kurang sering daripada mereka dahulu.
Gangguan tersebut diperkirakan terutama untuk mempengaruhi kognisi, tetapi juga biasanya memberikan kontribusi untuk masalah kronis dengan perilaku dan emosi. Orang dengan skizofrenia cenderung memiliki tambahan (komorbid) kondisi, termasuk depresi mayor dan gangguan kecemasan; terjadinya penyalahgunaan zat seumur hidup hampir 50% [5] masalah sosial, seperti pengangguran jangka panjang, kemiskinan dan tunawisma, yang umum. . Harapan hidup rata-rata orang dengan gangguan tersebut adalah 12 sampai 15 tahun kurang dari mereka yang tidak, hasil dari peningkatan masalah kesehatan fisik dan tingkat bunuh diri lebih tinggi (sekitar 5%).


Tidak ada komentar:

Posting Komentar