Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU)
adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim
fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini
sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH,
fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon,
yang bisa dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam
perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun
drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari
sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet
rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
Penderita tidak
cocok memakan sesuatu yang mengandung fenilalanin.
What Is Cystic Fibrosis?
Apakah Cystic Fibrosis?
Cystic fibrosis (SIS-tik fi-bro-sis), atau CF, adalah penyakit warisan sekretorik (lihat-KREH-tor-ee) kelenjar. Kelenjar sekretori termasuk kelenjar yang membuat lendir dan keringat.
"Warisan" berarti penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen. Orang yang memiliki CF mewarisi dua gen yang rusak untuk penyakit-satu dari setiap orangtua. Orang tua mungkin tidak memiliki penyakit sendiri.
Cystic fibrosis (SIS-tik fi-bro-sis), atau CF, adalah penyakit warisan sekretorik (lihat-KREH-tor-ee) kelenjar. Kelenjar sekretori termasuk kelenjar yang membuat lendir dan keringat.
"Warisan" berarti penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak melalui gen. Orang yang memiliki CF mewarisi dua gen yang rusak untuk penyakit-satu dari setiap orangtua. Orang tua mungkin tidak memiliki penyakit sendiri.
CF terutama
mempengaruhi paru-paru, pankreas, hati, usus, sinus, dan organ-organ seks.
Ikhtisar. Lendir merupakan zat yang dibuat oleh jaringan yang melapisi organ dan rongga tubuh, seperti paru-paru dan hidung. Biasanya, lendir adalah zat, licin berair. Itu membuat lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu lembab dan mencegah mereka dari pengeringan atau mendapatkan terinfeksi.
Ikhtisar. Lendir merupakan zat yang dibuat oleh jaringan yang melapisi organ dan rongga tubuh, seperti paru-paru dan hidung. Biasanya, lendir adalah zat, licin berair. Itu membuat lapisan-lapisan dari organ-organ tertentu lembab dan mencegah mereka dari pengeringan atau mendapatkan terinfeksi.
Jika Anda
memiliki CF, lendir Anda menjadi tebal dan lengket. Ini menumpuk di paru-paru
dan saluran udara Anda blok. (Airways adalah tabung yang membawa udara masuk
dan keluar dari paru-paru Anda.) Penumpukan lendir memudahkan bakteri untuk
tumbuh. Hal ini menyebabkan berulang, infeksi paru-paru serius. Seiring waktu,
infeksi ini sangat dapat merusak paru-paru Anda. Lendir yang kental dan lengket
juga dapat memblokir tabung, atau saluran, di pankreas (organ dalam perut
Anda). Akibatnya, enzim pencernaan yang membuat Anda pankreas tidak dapat
mencapai usus kecil Anda. Enzim ini membantu memecah makanan. Tanpa mereka,
usus Anda tidak dapat sepenuhnya menyerap lemak dan protein. Hal ini dapat
menyebabkan kekurangan vitamin dan gizi buruk karena nutrisi melewati tubuh
Anda tanpa digunakan. Anda juga mungkin memiliki kotoran besar, gas usus, perut
bengkak dari sembelit yang parah, dan rasa sakit atau ketidaknyamanan.
CF juga
menyebabkan keringat Anda menjadi sangat asin. Jadi, ketika Anda berkeringat,
Anda kehilangan sejumlah besar garam. Hal ini dapat mengganggu keseimbangan
mineral dalam darah Anda dan menyebabkan banyak masalah kesehatan. Contoh
masalah ini termasuk dehidrasi (kurangnya cairan dalam tubuh Anda), peningkatan
denyut jantung, kelelahan (kelelahan), kelemahan, penurunan tekanan darah,
stroke panas, dan, jarang, kematian.
Penyakit
Tay-Sachs (disingkat TSD,
juga dikenal sebagai GM2 gangliosidosis atau Hexosaminidase
defisiensi A) adalah suatu kelainan genetik resesif
autosom. Dalam varian
yang paling umum, yang dikenal sebagai infantile
penyakit Tay-Sachs, itu menyebabkan
kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang dimulai sekitar enam bulan
usia dan biasanya menyebabkan kematian pada usia empat tahun. [1]
Hal ini disebabkan oleh cacat genetik dalam gen tunggal dengan satu
salinan gen cacat dari yang diwariskan dari setiap orangtua. Penyakit ini terjadi ketika jumlah berbahaya dari komponen
membran sel yang dikenal sebagai Gangliosida terakumulasi dalam sel-sel saraf otak,
akhirnya mengarah pada kematian dini
sel-sel. Saat ini tidak ada obat atau pengobatan. Tay-Sachs penyakit langka,
dan gangguan resesif autosomal, seperti cystic fibrosis dan anemia sel sabit, jauh
lebih umum.
Penyakit ini dinamai dokter mata Inggris
Warren Tay, yang
pertama kali menggambarkan titik
merah pada retina mata pada 1881, dan neurolog
Amerika Bernard Sachs
dari Rumah Sakit Mount Sinai, New
York yang menggambarkan perubahan-perubahan seluler Tay-Sachs dan mencatat
peningkatan prevalensi pada populasi Yahudi Eropa
Timur (Ashkenazi) pada tahun 1887.
Penelitian di akhir abad 20 menunjukkan bahwa penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetik pada gen pada kromosom 15
hexa. Sejumlah besar
mutasi Hexa telah
ditemukan, dan yang baru masih
dilaporkan. Mutasi ini mencapai frekuensi yang signifikan dalam
beberapa populasi. Perancis Kanada
tenggara Quebec memiliki
frekuensi pembawa sama dengan Yahudi Ashkenazi, tetapi mereka membawa mutasi yang berbeda. Banyak Cajun Louisiana
selatan membawa mutasi yang sama
yang paling umum di Yahudi Ashkenazi. Kebanyakan hexa mutasi yang langka,
dan tidak terjadi pada populasi terisolasi secara
genetik. Penyakit ini berpotensi
dapat terjadi dari warisan dua mutasi gen
yang tidak terkait dalam hexa.
Skizofrenia (putar / ˌ skɪtsɵfrɛniə / atau / ˌ skɪtsɵfri ː niə /) adalah
gangguan mental yang ditandai oleh disintegrasi dari proses berpikir dan respon
emosional [1]. Ia paling umum memanifestasikan dirinya sebagai halusinasi
pendengaran, delusi paranoid atau aneh, atau pidato tidak teratur dan berpikir,
dan disertai dengan disfungsi sosial atau pekerjaan yang signifikan. Onset
gejala biasanya terjadi pada dewasa muda, dengan prevalensi seumur hidup global
sekitar 0,3-0,7% [2]. Diagnosa didasarkan pada perilaku yang diamati dan
pengalaman pasien melaporkan.
Genetika, lingkungan awal, neurobiologi, dan proses
psikologis dan sosial tampaknya menjadi faktor penyumbang penting; beberapa
obat rekreasi dan resep tampak menyebabkan atau memperburuk gejala. Penelitian
saat ini difokuskan pada peran neurobiologi, meskipun tidak ada penyebab
organik tunggal yang terisolasi telah ditemukan. Banyak kemungkinan kombinasi
gejala telah memicu perdebatan tentang apakah diagnosis merupakan suatu
kelainan tunggal atau sejumlah sindrom diskrit. Meskipun etimologi istilah dari
skhizein akar Yunani (σχίζειν, "membagi") dan phrēn, phren-(φρήν,
φρεν-; "pikiran"), skizofrenia tidak berarti "pikiran
split" dan itu tidak sama sebagai identitas disosiatif gangguan-juga
dikenal sebagai "gangguan kepribadian ganda" atau "kepribadian
ganda"-suatu kondisi yang sering bingung dalam persepsi publik. [3]
Andalan pengobatan obat antipsikotik, yang terutama
menekan dopamin (dan kadang-kadang serotonin) aktivitas reseptor. Psikoterapi
dan rehabilitasi kejuruan dan sosial juga penting dalam pengobatan. Dalam kasus
yang lebih serius-di mana ada risiko untuk diri dan orang lain-paksa rawat inap
mungkin diperlukan, meskipun tetap rumah sakit sekarang lebih pendek dan kurang
sering daripada mereka dahulu.
Gangguan tersebut diperkirakan terutama untuk
mempengaruhi kognisi, tetapi juga biasanya memberikan kontribusi untuk masalah
kronis dengan perilaku dan emosi. Orang dengan skizofrenia cenderung memiliki
tambahan (komorbid) kondisi, termasuk depresi mayor dan gangguan kecemasan;
terjadinya penyalahgunaan zat seumur hidup hampir 50% [5] masalah sosial,
seperti pengangguran jangka panjang, kemiskinan dan tunawisma, yang umum. .
Harapan hidup rata-rata orang dengan gangguan tersebut adalah 12 sampai 15
tahun kurang dari mereka yang tidak, hasil dari peningkatan masalah kesehatan
fisik dan tingkat bunuh diri lebih tinggi (sekitar 5%).
Tidak ada komentar:
Posting Komentar